گزارش یک مورد بیماری سندهوف در شهر گچساران و مروری بر این بیماری

نویسندگان

تقی زاده, اسکندر کمیته تحقیقات دانشجویی، گروه ژنتیک پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی مشهد، مشهد، ایران

تقی زاده, حسن مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی یاسوج، یاسوج، ایران

چکیده مقاله:

Sandhoff is a rare genetic disease with autosomal recessive inheritance, caused by deficiency in hexosaminidase B enzyme. Symptoms usually begin 6 months after birthday and include developmental delay, visual impairment, seizures, and cherry red spots in the eyes. In this report we present a patient with Sandhoff disease which is confirmed by enzyme assay and molecular methods.

برای دانلود باید عضویت طلایی داشته باشید

برای دانلود متن کامل این مقاله و بیش از 32 میلیون مقاله دیگر ابتدا ثبت نام کنید

ثبت نام

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

گزارش یک مورد بیماری

Angina bullosa Haemorrhagica (ABH) is a term that was first introduced by Badham in 1967 to describe a bullous disorder in which recurrent oral blood blisters appear in the absence of any identifiable systemic disorder. It is a disorder restricted to the oral mucosa characterized by the formation of blood blisters on slight trauma in the absence of blood dyscrasia, vesiculobullous disease or ot...

متن کامل

گزارش یک مورد بیماری بهجت

متن کامل

گزارش یک مورد بیماری رفسام

سابقه وهدف: بیماری رفسام، نقص مادرزادی در متابولیسم لیپیدهاست که به طریق اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد0 این بیماری در دسته نوروپاتی های حسی- حرکتی ارثی قرار می‌گیرد و با فقدان اسید فیتانیک هیدروکسیلاز و تجمع اسیدفیتانیک در پلاسما و بافت ها، همراه است.دراین مقاله به معرفی یک مورد بیماری رفسام می پردازیم0 معرفی بیمار: بیمار پسر 12 ساله ای است که با ضعف اندام تحتانی، عدم تعادل و آتاکسی، اختلال ...

متن کامل

گزارش یک مورد بیماری Kikuchi

سابقه و هدف: با توجه به گزارش مواردی از این بیماری نادر که دوره محدود و سیر خوش خیمی داشته و در مدت یک تا دو ماه بهبودی خودبخود پیدا می کند و با لنفوم بدخیم و منونوکلئوز عفونی از نظر بالینی و پاتولوژی اشتباه می شود. در این مقاله به معرفی یک مورد مراجعه کننده به بیمارستان شهید دکتر بهشتی کاشان در بخش داخلی طی سال 1374 اقدام می گردد. برای اولین بار در 26 سال قبل این بیماری توسط آقای Kikuchi در ژا...

متن کامل

گزارش یک مورد بیماری کیمورا

Kimura is a rare disease that its etiology is not defined exactly. Immunologic and allergic responses are the probable cause of disease. Kimura is most often reported mostly in Asian men. Kimura is presented by subcutaneous nodule or multiple nodules in head and neck region. This Disease is benign. The kimura disease is rare and until 1994 about 120 were reported. In our literature research o...

متن کامل